发布日期:2024-11-21 22:30 点击次数:118
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主治:思虚伤脾,头昏,失眠,心悸怔忡,虚羸,病后或产后体虚,及由于脾虚所致之下血失血症。
今年6月初,怀孕16周的郑秋在做无创DNA产检时,被提示胎儿性染色体异常,进一步做羊水穿刺检查后明确,胎儿性染色体为“47,XYY”,比起正常男性XY染色体,多了一条Y染色体。
“47,XYY”的另一个名字更为人所熟知——“超雄综合征”。从上世纪60年代起,“超雄综合征”就被认为与“犯罪人格”“暴力基因”有关,而在当下的互联网语境中,“超雄”已然成为暴力、情绪不稳定的代名词。
“超雄儿”能不能生?医学界主流看法认为,超雄综合征与犯罪暴力的关系并未被证实,不必因此终止妊娠;而在另一端,互联网上“劝退”的声浪从未停止。被两种声音拉扯的孕妇,无论作出何种选择,都经历着极大的内心煎熬。
多出的Y染色体
郑秋今年31岁,结婚两年。从怀孕到孕初期产检,都相当顺利,直到无创DNA报告单上一行附加提示:性染色体数目增多。
无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。
正常人体有23对染色体,所谓非整倍体染色体意思是:多一条或者少一条染色体。医生告诉郑秋,性染色体数目异常可能存在超雄综合征、超雌综合征等情况,还需要通过羊水穿刺做基因芯片和核型检测进一步明确。
从做羊水穿刺到最终结果出来,一共过了三周。这是郑秋觉得人生中最漫长的三周,她抱着一丝侥幸心理,祈祷检查能够翻盘,但最终结果让郑秋心灰意冷——“47,XYY”。
医学界认为,超雄综合征在男性中的发生概率约为千分之一。郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵告诉记者,精子存在着连续两次减数分裂,超雄综合征的发生,多数是因为精子在第二次减数分裂发生错误,导致精子Y染色体发生不分离现象,含有两条Y染色体的精子由此与卵细胞结合,从而形成XYY染色体。
“超雄综合征的发生,多数不是因为父母遗传,而是由于此次怀孕胚胎形成过程中的新发突变。”刘灵说。
在查出胎儿是超雄综合征后,郑秋和丈夫都去做过基因检测,未发现任何异常,“这是一个偶发事件。”郑秋被告知,即使父母双方染色体正常,也可能生出超雄综合征的孩子。
在怀孕之前,郑秋从社交媒体上零星听说过超雄综合征有暴力犯罪基因的传言,网友对待超雄综合征的态度是极力劝退。而在询医时,她得到的建议是截然相反的。线上线下,郑秋挂了很多专家号,几乎所有医生都给出了“孩子可以要”的意见。
刘灵解释说,常见的非整倍染色体异常包括特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)和超雄综合征(47,XYY)等几种情况。
综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主要表现为个子比较高大,生育没有太大问题,可能出现精子质量低的情况,大概率也不会遗传。
南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主治医师黄睿淳说,超雄综合征的孩子通常结构没有发现异常。他们的智力大部分是正常的,小部分可能出现轻度智力低下,韦氏评分大概比正常水平低个10-15分,对生活不会有太大影响,至于孕妇和家属最关心的情绪问题,“情绪方面可能会欠缺一点,多动、注意力不集中,这些是可能的。”
在向孕妇及家属介绍超雄综合征时,医生们的表述十分克制,多使用“大概率”“个别”“部分”“可能”等谨慎的措辞,但对于暴力犯罪基因的说法都会予以否认。
关于超雄,医学怎么说
既然人言中的浮光掠影并不可信,那么让我们看看生物医学如何认定。
通过查阅有关医学文献,我们尝试厘清关于超雄的几种认知,发现人们对超雄主要症状的认知和医学结论有极大偏差。目前没有研究能确切证明超雄群体暴躁易怒或存在智力缺陷,较为确定的特征有身材高大、智力一般或正常,也有一定概率存在注意力缺陷等障碍。
这些症状远达不到“天生坏种”的标准。如今人们将超雄与暴力联系起来的科学依据主要来自于Jacobs等人在20世纪60年代的研究。但Jacobs研究结论在随后遭到质疑,因为样本本身就是有精神障碍和犯罪倾向的患者,随后也有研究得出相反结论。医学上虽正名,可在《犯罪现场:迈阿密》和《异形3》等文艺作品中,超雄患者化身为暴力罪犯,污名化还在继续。
事实上,超雄的发病率达到千分之一。由于针对性染色体的基因筛查并不在常规产检范围内,约有75%的病例都未被检测出来。在知乎上,我们还可以看到有用户发问:刚刚确诊自己是超雄,24岁......现在知道后,感觉心里负担很重,如何面对自己的人生
超雄“犯罪率高”?
超雄综合征又称“47,XYY综合征”,超雄综合征患者(简称超雄患者)在正常男性一对性染色体XY的基础上多出了一条Y染色体。这是一种常见的染色体异常疾病,在男性中的比例达到约达1/1000。按照第七次全国人口普查公报,2021年中国男性人口约为7.23亿,那么在统计学意义上,超雄患者可能达到72.3万人。而据世界银行的数据,2022年全球男性总人口为39.97亿,也就是说,全球或有将近400万男性为超雄患者。
数量如此庞大的人群,为何在生活中很少发现?复旦大学附属妇产科医院胎儿医学中心的副主任医师贾楠在7月26日的一篇公开文章中提到,有研究认为仅有15%的超雄患者被诊断,其余大部分患者或许就在你身边,而他们的生活无异于常人。
贾楠在文章中指出,研究表明超雄患者的睾酮水平多处于正常水平,部分患者的反社会行为发生率增加,并非出于雄性激素上升所致;而可能是由于少部分超雄患者神经认知功能的改变导致其自身的经济条件不佳、社会地位偏低,从而间接引起犯罪率的上升。也就是说,一个超雄患者是否有犯罪倾向,并不由基因决定,更大程度上是受到社会观念的影响。而将超雄等同于犯罪基因的做法,无异于加固了这样的文化环境。
在这场舆论风波之中,我对超雄患者的真实处境产生好奇。但寻找愿意讲述的超雄患者是一件极为困难的事,因为在绝大多数时候,他们对外界如何评价其生活感到无比惶恐。这种反应也让我坚信将疾病叙事交还给主体的意义。
“犯罪基因”说从何而来?
但即使如此,也很难打消人们对于超雄综合征根深蒂固的偏见。
超雄综合征“犯罪基因说”起源于1965年的一项发表在《自然》杂志上的研究,英国遗传学家Patricia Jacobs对197名在苏格兰某医院住院的精神病罪犯进行的染色体分析,其中7名是XYY染色体携带者。1967年,在同一家医院Patricia Jacobs的研究被进一步扩展,研究者对该院342名男性患者的调查发现,有9名是XYY基因型,研究推测额外的Y染色体与严重的人格障碍有关,大多数情况下与智力障碍有关。
Patricia Jacobs的研究在舆论中引发极大的影响,XYY综合征又被称为“Jacobs综合征”。
然而,对于Patricia Jacobs的研究结论,学界一直有质疑,比如,Patricia Jacobs调查的群体本就是罪犯高发群体,且普遍具有精神障碍,样本量有偏差。
2015年,两名意大利学者在权威期刊《攻击与暴力行为》(Aggression and Violent Behavior)发表的文章,系统梳理了50年里所有对于超雄综合征的研究。文章提到,上世纪六十年代和七十年代的首批XYY基因研究,与犯罪和行为偏差有关,特别是攻击性、身高和智力低下这三个因素是广泛研究的对象。
上世纪九十年代后,随着神经科学和遗传学的新发现,研究者们关注到犯罪率与智力水平的关系。1995年一项研究显示,在智力边缘的XYY男性中,严重行为异常的发生率非常高(86%),而在智力正常的XYY男性中,这些问题的存在率仅为24%。除了行为偏差,有研究者也关注到环境和社会因素,认为犯罪风险的增加更多来自不利的生活条件,而非染色体异常。
这篇名为《XYY综合征,50年的确定性与疑虑:系统综述》论文认为,所有研究共同确认的XYY最常见的表型特征只有身材高大,儿童早期开始生长发育速度加快,平均最终身高大约比预期最终身高高出7厘米。除此之外,没有明确证据证明XYY与某些身体、神经或者心理特征之间有相关性。
尽管学术界对于超雄综合征的认识比较一致,但要说服公众并不容易。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任吴怡曾在自媒体上发布过超雄综合征与犯罪暴力无关的科普视频,引起过巨大争议,评论区不乏对她的指责,有网友仍然不解,“如果医生认为超雄综合征可以生下来,那产检的意义是什么?”
吴怡告诉记者,无创DNA检测的主要目的不是为了筛查超雄综合征,其的确可以看出染色体数量是否有异常,但基础版的无创DNA准确度没有那么高,可能会提示性染色体个数异常,但是不知道是哪一种染色体有问题,所以要做羊水穿刺进一步明确,到底是更严重的特纳综合征,还是其他情况,比如超雄综合征。
刘灵补充说,随着第二代基因测序技术深入,学界也有讨论,对于像超雄综合征这样的染色体异常是否有必要在无创DNA检测报告上予以体现?是否会进一步加重孕妇的焦虑或者产生误导?
为了在自媒体上进一步解释清楚,吴怡专门深入研究了最新的文献,她甚至去上海市儿童医院与遗传科医生做过交流,“我是产科的,这些超雄儿出生后就不在我这里了,可能去到儿童医院,我想知道这些孩子后续的随访如何。”吴怡说,儿童医院的同行告诉她,“如果不告诉我这个孩子是超雄的话,我压根看不出来。”
但吴怡承认,目前的研究对于超雄综合征并没有一个更长期的比如直到成年的追踪随访,“这样的随访难度很大,更重要的是,以往没有筛查技术,很多超雄综合征也正常长大成人,不特意去做染色体筛查可能终生都不知道。”
成年超雄患者讲述,一次意外的检测
我的面部从幼儿园时期开始有少量痤疮,小学二年级左右就不再长了,只留下疤痕,所以家里人一直没放在心上。
初三开始,我又长了很多痤疮,高中以后满脸甚至后脑勺上都是溃破的伤口和变黑的疤。当时我以为是油性皮肤,加上学习压力大的原因,就没去医院,只是自己去药店买了阿达帕林这一类的治痤疮药。
没想到之后连着7年都是如此,期间我擦了很多药,试了很多土方子,脸上的痘痘也不见改善。于是大学毕业后,也就是2023年7月,母亲带我去了省会的三甲综合医院检查皮肤。
当时皮肤科医生判断我是脂溢性皮炎,说我的痤疮太严重了,雄激素应该是偏高的,建议我最好去内分泌科做个激素检查并开药。这样,我就从皮肤科转到了内分泌科,检查出来的确是雄激素过高,医生分析说这应该就是我长痤疮的原因。
在拿到我的激素结果后,医生了解到我有先天性哮喘,且身高稍高于常人,就建议我去生殖遗传科做基因检测。在那以后我才知道原来自己是XYY综合症。检查结果出来后,我惊讶了几分钟就平静了。
平静的根源,我想应该是来源于这21年来的正常生活,我觉得这个病对我目前的日常生活没什么大的影响。反倒是我妈很焦虑,她害怕这对我的入职会有影响。不过一个月后我就顺利入职了,我妈也就不焦虑了。
在高中生物课上,老师讲过XYY综合征,但只是提了一嘴“减数分裂异常”,没讲具体症状。我上大学时买了手机,平时会看一些讲故事的视频,曾刷到某个讲述“天生坏种”贾沛然的视频,从而了解到超雄患者可能伴有缺乏同理心和暴怒的特征。
医生告诉我,我们省内的产检比较落后,我是2001年出生的,当时很多像我妈妈一样的乡镇妇女根本不做产检。就算按时产检,很多也只是做个B超,当时根本没什么人做羊膜腔穿刺术(amniocentesis,这是一种常用于对胎儿染色体核型进行分析的产前诊断方式),导致很多XYY综合症患者一生都不知道自己的染色体是XYY。事实上平均一千个男性里就可能有一个XYY综合症患者。
检查之后,医生说我的身体发育和生殖器功能正常,我很幸运。除了哮喘和痤疮以及可能存在生殖障碍外,我没有明显的情绪失控和智力缺陷的问题。但医生说,可能以后会有较高的机率患上肌肉疾病和前列腺癌,让我注意饮食均衡并保持适度锻炼。
检测至今过了一年了,我感觉对我的生活影响不大。最大的影响就是我以前爱吃肉,几乎不吃蔬菜,现在听了医生的话,在摄入抗雄激素药物的同时注意均衡饮食,困扰我七年的痤疮也改善了很多。但有时候一个人发呆,我会突然害怕自己以后得前列腺癌。我是个挺怕死的人。
超雄,如何被泛化使用
作为医学术语之外,超雄也成为了人们日常使用的新兴形容词。在一只不亲人小猫都能被冠以“超雄”之名的情况下,随时随地,我们都能遇到“超雄”,也可以自己“超雄”一下。
以“超雄”为关键词,我们在小红书上检索到了183条相关图文,并概括出其关联的身份主体和典型场景。小孩是最常被提起的对象,他们往往尚不具备较强的自我约束能力,容易哭泣喊闹,做出破坏性行为。这些人们过去常常称之为“熊孩子”的举动,如今成为了“超雄”的体现。
现实中擦肩而过的陌生人,交易平台的双方,游戏玩家,服务人员,这些身份也经常被用“超雄”来形容。当离开熟人的语境,人与人在短暂的接触中产生摩擦,形容他人“超雄”成为了一种宣泄情绪、言语“攻击”的手段。在贬义和攻击性涵义之外,超雄也具有中性和调侃性意味,它可以用来形容“自身”,如展现自己很烦或很不好惹的状态。
除了身份主体,与”超雄“关联的场景多样,最为广泛的使用场景难以精确概括,因为发生在生活处处角落,所以我们用“琐碎生活日常”来形容,例如,在餐厅遇到态度不好的服务员、在公园看见殴打鸽子的小孩子、在街上散步时遇到横冲直撞的路人......
多元化的身份主体和使用场景说明了超雄的概念愈发膨胀。如今,其词义不再局限于诊断书上的染色体数量,也远超人们对超雄患者的想象,它不仅指暴躁易怒、作恶多端等程度较重的行径,还可以代替对言辞激烈、大声喧哗、态度不好等行为的调侃与戏谑。
在泛滥的概念中,污名化屡见不鲜,打捞超雄的本意变得更加困难。如果社交媒体中充斥着对超雄的想象与误解,这对于真正的超雄患者及家属来说,势必称不上一件好的事情。
如今,超雄不仅仅是一种染色体的罕见组合,更被附加了诸多道德和文化上的意义。无论是罪恶、是谴责,还是娱乐,这个词语已走得太远,远得令人产生困惑和偏见。
整合来源:新京报、新周刊、澎湃新闻广东股票配资平台
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